Муковисцидоз у детей кишечная форма

Содержание

Симптомы муковисцидоза у детей и принципы лечения

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Формы муковисцидоза и симптомы

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

  1. Легочная.
  2. Кишечная.
  3. Мекониевая непроходимость.
  4. Стертая.
  5. Смешанная.
  6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз.

При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота.

В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких.

Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.

Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек.

Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы.

Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани.

Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите.

Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

  • обильным, светлым и мягким стулом.
  • гнилостным запахом каловых масс.
  • урчанием и болями в животе.

Источник: http://ZdorovyeDetei.ru/endokrinologiya/simptomy-mukoviscidoza-u-detej-i-principy-lecheniya.html

Кишечная форма муковисцидоза

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Диагноз «Муковисцидоз, кишечная форма» врачи ставят приблизительно в 5% случаев этого заболевания. Чаще встречается смешанный тип данной патологии, когда в равной степени поражаются органы дыхательной и пищеварительной системы (65-75% заболеваний).

Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
Повторная консультация генетика2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

Причина развития —мутация генов, которые отвечают за перенос молекул натрия через мембрану. Нарушается работа желез внутренней и внешней секреции во всем организме, что приводит к разнообразию клинических проявлений.

Секрет пищеварительных желез становится более густым, так как натрий не переходит внутрь клетки и в высокой концентрации остается снаружи. Это приводит к нарушению процессов пищеварения и провоцирует инфекции.

Болезнь передается по наследству и является самой распространенной наследственной патологией.

Кишечный муковисцидоз обычно диагностируют у детей первого года жизни, в возрасте около 6 месяцев.

Дебют заболевания связан с переводом грудничков на другой способ вскармливания и введением прикорма: каши, овощного пюре, фруктового сока.

Пищеварительная система начинает функционировать в более напряженном ритме, поэтому появляются первые признаки болезни. У малышей на искусственном вскармливании патология может проявляться раньше.

Врач будет подозревать кишечный муковисцидоз, если симптомы наблюдаются как минимум в течение трех недель. У детей раннего возраста будут выражены такие признаки:

  • вздутие живота, боль преимущественно в верхних и центральных отделах, увеличение объема кала в сутки в 4-8 раз выше возрастной нормы;
  • кал зловонный, оформленный, часто маслянистый;
  • сухость во рту, густая слюна, которая мешает глотать пищу;
  • задержка роста и дефицит массы тела;
  • гиповитаминоз, дефицит белка;
  • отеки.

Когда состояние диагностируется, в карточке больного на всю жизнь остается пометка «Муковисцидоз, кишечная форма», симптомы прогрессируют и приводят к осложнениям в более взрослом возрасте:

  • язвенная болезнь желудка и кишечника;
  • хроническое воспаление поджелудочной железы;
  • нарушение работы желчевыводящих путей (застой желчи);
  • цирроз печени.

Позже присоединяются нарушения почек, развивается мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит (воспалительное заболевание).

Болезнь нельзя вылечить, но симптомы заболевания поддаются корректировке с помощью правильного питания. Нужно увеличить количество белковой пищи и снизить процент жира. Учитывая постоянные потери натрия с потом, мочой и калом, продукты следует дополнительно солить, особенно в жаркую погоду. Назначаются витамины, пробиотики, обязательны постоянные консультации с лечащим врачом.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/kishechnyij-mukovisczidoz.html

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту;

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма.

С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета.

У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым.

Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками.

Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких.

Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц.

Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®. Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом. Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.

Креон® – это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.

Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу

RUCRE172509 от 25.07.2017

1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.

3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.

4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.

5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. – Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. – № 9.

7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. – № 4.

8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.

9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 03.05.2017.

Материал разработан при поддержке компании Abbott в целях повышения осведомленности пациентов о состоянии здоровья.
Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5cc837e477255f00b335302d/mukoviscidoz-chto-za-bolezn-kak-prohodit-lechenie-5cdc25db4b212200b3a2d978

Муковисцидоз кишечная форма: симптомы у детей и взрослых

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом.

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм.

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии.

Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки.

Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему, а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно.

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

  • рвота с примесью желчи;
  • вздутие у малыша живота;
  • вялость;
  • отсутствие аппетита;
  • сухость и бледность кожи;
  • перфорация стенок кишечника;
  • заворот кишок;
  • наличие желтухи;
  • нарушение оттока желчи;
  • у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют, что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

  • кал имеют зловонный запах;
  • они жирные по консистенции;
  • прямая кишка начинает выпадать;
  • происходит увеличение печени;
  • происходит отставание в развитии;
  • происходит деформирование грудной клетки;
  • кожаные покровы сухие;
  • живот вздувается;
  • цвет кожи приобретает землистый оттенок;
  • длительное время наблюдается сильный кашель;
  • в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
  • мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы.

Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений.

Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва, диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость.

Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

  1. В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
  2. В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.

  3. Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
  4. Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.

  5. В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
  6. Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
  7. Мышечный тонус понижен.
  8. Больной жалуется на боли в области живота.

    Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.

  9. Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
  10. Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области.

    В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.

  11. У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
  12. За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.

  13. Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
  14. Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
  15. Больной становится рассеянным и забывчивым.

  16. Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

  • Кларитромицин;
  • Цефамунадол;
  • Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости, так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства, которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

  • раствор ацетилцистеина 5%;
  • натрий хлорид 0,9%;
  • кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

  • Креона;
  • Фестала;
  • Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

  • Гептрал;
  • Эссенциале;
  • Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Источник: https://vdoh.site/mukoviscidoz/kishechnaya-forma-simptomy-u-detej-i-vzroslyh.html

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта.

В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму.

В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Вероятность муковисцидоза у новорожденных

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

  1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
  3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
  4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей кишечная форма

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт.

Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений.

При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

  • слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
  • частые ОРВИ;
  • кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
  • плохой набор веса.

При легочном муковисцидозе врач обнаруживает жесткое дыхание и свистящие хрипы

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Такую процедуру необходимо проводить ежедневно. Члены семьи могут научиться проведению дренажа.

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.
Боли в животе у ребенка в 5 лет

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к поражению слюнных желез. В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

  • диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
  • гиповитаминоз;
  • частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
  • пересыхание во рту;
  • хронические запоры;
  • выпадение части прямой кишки;
  • гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
  • кожа становится неэластичной и сухой.

При муковисцидозе специалисты диагностируют задержку физического развития

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев.

При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности.

И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.

Характерным признаком, с помощью которого можно диагностировать муковисцидоз, является деформация пальцев, они становятся как барабанные палочки

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

  • у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
  • когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
  • ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
  • желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
  • инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
  • заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
  • боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
  • каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
  • часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

При появлении первых признаков муковисцидоза необходимо обратиться к специалисту. Существует огромное количество симптомов недуга и не у каждого ребенка они могут присутствовать

Современные методы диагностики

Поговорим о наиболее эффективных методиках для определения муковисцидоза.

Генетическое исследование

Первичную диагностику специалисты делают еще на 9–12 неделе беременности. ДНК-диагностику можно провести в инвитро или другой лаборатории. Для проведения анализа понадобится пупочная кровь. Обычно на такое исследование посылает генетик, когда ребенок находится в группе риска по возникновению муковисцидоза.

Все же генетические тесты неспособны заранее сказать о том, будут ли симптомы заболевания у ребенка серьезными или слабо выраженными. Во многих странах генетический анализ проводится при планировании беременности. Если при ультразвуковой диагностике была обнаружена повышенная эхогенность кишечника, это является показателем повышенного риска муковисцидоза.

ДНК-диагностика может проводиться и после рождения ребенка. Тестирование могут пройти и родные и двоюродные братья и сестры, даже если у них отсутствуют симптомы муковисцидоза. Младенцев обычно тестируют при наличии мекониевой непроходимости.

Потовая проба

Потовая проба является безопасным и безболезненным методом диагностики муковисцидоза. Для исследования используется Пилокарпин. Стимуляция патоловых желез проводится с помощью небольшого электрического тока. В течение получаса потовой секрет собирается на марлю, после чего он исследуется на уровень хлорида.

Иногда результаты первого исследования специалисты ставят под сомнение, поэтому придется провести повторную диагностику. Также потребуется повторное исследование в том случае, если на фоне отрицательного результата отмечаются выраженные клинические признаки, характерные для муковисцидоза.

Потовую пробу могут провести еще в роддоме

Временное повышение хлора может отмечаться при жестоком обращении с ребенком или недостатке внимания. Преходящее изменение уровня этого вещества также наблюдается при нервной анорексии.

Другие виды обследования

На второй–третий день после рождения у грудничка берется кровь на определение трипсиногена – специфического белка. Положительные результаты пробы подтверждаются потовой пробой и другими исследованиями. Для постановки диагноза могут потребоваться и другие исследования:

  • рентгенография грудной клетки;
  • общий анализ крови и мочи;
  • бронхография;
  • бронхоскопия;
  • анализ крови для оценки уровня питательных веществ;
  • бактериальный анализ;
  • легочные тесты проводятся уже в более старшем возрасте на измерение влияния заболевания на дыхательную систему. При муковисцидозе снижается жизненная емкость легких, а также увеличивается остаточный объем легких;
  • анализ кала поможет выявить желудочно-кишечные патологии.

Для постановки диагноза может понадобиться бактериологический посев мокроты

Целью лечебного процесса является облегчение клинических симптомов и предупреждение осложнений. При легочной форме назначаются антибиотики, муколитики, бронхолитики, кортикостероиды. Ускорить выведение мокроты из организма помогает специальный комплекс дыхательной гимнастики, который проводится пожизненно.

При кишечном муковисцидозе применяются ферментативные средства, витаминные комплексы. Если наблюдается поражение печени не обойтись без гепатопротекторов.

Если муковисцидоз был обнаружен у новорожденного, лечением сначала занимается неонатолог, а затем педиатр.

Также может потребоваться консультация пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, а также других узких специалистов. Родителям потребуется консультация врача-генетика.

Важно! Муковисцидоз – это неизлечимое заболевание.

Пациентов ставят на диспансерный учет и лечат на протяжении всей жизни. В тяжелых случаях детей госпитализируют. Муковисцидоз – это очень тяжелое заболевание, прогноз которого во многом зависит от имеющихся осложнений и сроков проявления симптомов. Если признаки заболевания начали проявляться в грудном возрасте, прогноз хуже.

Ранняя диагностика и целенаправленное лечение помогут в лучшую сторону повлиять на исход недуга. Генетическая консультация на этапе планирования беременности поможет избежать рождения ребенка с муковисцидозом. Для постановки диагноза проводится потовая проба, ДНК-анализ, также может потребоваться проведение бактериологического посева мокроты.

Специалисты уже научились выявлять недуг на ранних сроках беременности. При появлении вышеупомянутых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенная схема лечения помогут облегчить состояние ребенка и продлить его жизнь.

Источник: https://vrbiz.ru/diagnostika/mukoviscidoza-detey

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.